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認(rèn)識唐氏綜合征：早篩查，護(hù)新生

3月21日是世界唐氏綜合征日，為提高大家對唐氏綜合征的認(rèn)知，我院孕婦學(xué)校與婦產(chǎn)科支部聯(lián)合在門診樓大廳開展了科普教育宣傳活動。下面就帶大家深入了解唐氏綜合征。

什么是唐氏綜合征：唐氏綜合征，醫(yī)學(xué)名為21-三體綜合征，是一種染色體異常導(dǎo)致的出生缺陷疾病。正常人體細(xì)胞有23對染色體，而唐氏綜合征患者的細(xì)胞中，第21號染色體多了一條，共47條染色體，這多出來的遺傳物質(zhì)會嚴(yán)重干擾身體和大腦的正常發(fā)育。

唐氏綜合征的表現(xiàn)：患者通常有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。同時(shí)，生長發(fā)育遲緩，身材矮小，骨齡常落后于同齡人。智力發(fā)育障礙是唐氏綜合征的突出特征，患者往往存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和生活自理能力較差。此外，還常伴有先天性心臟病、消化道畸形等其他器官系統(tǒng)的異常，免疫力也相對較低，易患各種感染性疾病。

唐氏綜合征的發(fā)病原因：主要與孕婦年齡相關(guān)，隨著孕婦年齡增加，卵子質(zhì)量下降，染色體不分離的概率增高。孕婦年齡在35歲及以上時(shí)，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)顯著上升。此外，遺傳因素、接觸致畸物質(zhì)（如放射線、化學(xué)毒物等）、孕期病毒感染等也可能增加發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏綜合征的篩查和診斷：孕期篩查至關(guān)重要，常用的有孕早期唐篩（結(jié)合超聲NT檢查和血清學(xué)指標(biāo)）、孕中期唐篩。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）對唐氏綜合征的檢測準(zhǔn)確性較高，適用于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)或有其他篩查指征的孕婦。羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺等則是確診唐氏綜合征的診斷性方法，能直接分析胎兒染色體核型，但屬于有創(chuàng)檢查，存在一定風(fēng)險(xiǎn)。

目前，唐氏綜合征無法完全治愈，但通過早期干預(yù)，如特殊教育、康復(fù)訓(xùn)練等，可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。希望大家重視唐氏綜合征的篩查，共同守護(hù)新生命健康。