健康科普

如何預(yù)防出生缺陷

什么叫出生缺陷?

出生缺陷是指嬰兒出生前,在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，包括先天畸形、代謝性疾病、智力障礙等。

在出生缺陷中一些異常是肉眼可以看見的，有些異常則需特殊檢查才能確診。輕微的缺陷對機體的影響不大，嚴(yán)重的出生缺陷則可能發(fā)生：胎兒或嬰兒死亡、導(dǎo)致兒童長期患病、壽命縮短、甚至終身殘疾等。

常見的出生缺陷有:神經(jīng)管畸形(無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇腭裂腦膨出等)，先天愚型(即唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征)、先天性心臟病、聾、啞、肛門閉鎖等。

什么是出生缺陷“三級預(yù)防”?

一級預(yù)防:防止出生缺陷的發(fā)生。包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕前保健、最佳生育年齡的選擇、遺傳咨詢、計劃懷孕、孕期保健(包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等)、增補葉酸等。

二級預(yù)防:減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前干預(yù)、產(chǎn)前血清學(xué)篩查產(chǎn)前診斷、超聲篩查、及高風(fēng)險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術(shù)手段，早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。

三級預(yù)防:對出生的提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘、促進(jìn)健康，缺陷嬰兒及早發(fā)現(xiàn)，早診斷、及時有效治療和康復(fù)。

出生缺陷發(fā)生的原因有哪些?

出生缺陷是由于遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的相互作用而發(fā)生的。還有其他不明原因所導(dǎo)致的出生缺陷。

遺傳因素包括單基因或多基因遺傳病、染色體病等。

環(huán)境因素包括生物因素(弓形體、病毒、細(xì)菌、衣原體、支原體等)、物理因素(高熱、電離輻射、噪聲等)、致畸化學(xué)物質(zhì)(藥物、化學(xué)試劑、化學(xué)物質(zhì)污染物、食品添加劑等）及營養(yǎng)因素（妊娠期間大量吸煙、吸二手煙、酗酒、維生素和微量元素缺乏、嚴(yán)重營養(yǎng)不良等）

哪類人群應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢?

1.青年男女結(jié)婚后準(zhǔn)備要孩子的夫婦。

2.分娩時年齡超過35歲的高齡孕婦。

3.婚后多年不孕不育的夫妻。

4.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦。

5.性器官發(fā)育異常的男女和原發(fā)閉經(jīng)的婦女。

6.近親結(jié)婚者。

7.多發(fā)畸形的患者。

8.夫妻血型不合。

9.長期接觸不良環(huán)境的育齡期青年。

10.夫妻雙方或家系成員患有某種遺傳病或先天畸形。

11.原因不明的智力低下或先天畸形的父母。

12.遺傳病患兒或先天畸形患兒的父母。

13.患有慢性疾病或傳染性疾病孕婦。

14.孕期有服藥史或病毒感染史。

懷孕后吃藥對胎兒有影響嗎？

1.在受精后2周內(nèi)的影響是全或無。如果藥物嚴(yán)重危害了受精卵，使其無法正常分裂、發(fā)育，就會自然流產(chǎn)掉。如果藥物對受精卵沒造成嚴(yán)重傷害，受精卵就會自我修復(fù)，繼續(xù)發(fā)育。所以說，這段時間不小心吃藥了，就順其自然就可以。

2.在受精后2周至3月受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，稱為“致畸敏感期”。因為這個時期是受精卵形成的細(xì)胞正在向胎兒分化的時期，胎兒器官形成，易引起畸形。

3.在受精后3月后，胚胎受不良因素影響常會造成胎兒器官功能異常，而引起畸形較少。因為中樞神經(jīng)系統(tǒng)及性器官分化發(fā)育時間較長，到妊娠晚期對致畸因子還敏感性，如孕期受侵害會對影響胎兒智力發(fā)育，因此整個孕期都應(yīng)進(jìn)行優(yōu)生保護(hù)。

篩查出生缺陷有哪些？

1.母血清學(xué)檢查(唐氏綜合癥篩查):是通過化驗孕婦的血液檢測方法和結(jié)合其他臨床信息，篩選出胎兒有某些先天性疾病和/或遺傳性疾病風(fēng)險。檢查時應(yīng)空腹或清淡飲食進(jìn)行。早孕期篩查時間為孕 9-13+6 周，中孕期篩查時間為15-20+6周，需帶來孕7周以上B彩超結(jié)果，也可以選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩技術(shù)。

2.NT檢查(測量胎兒頸后透明層厚度):NT通過B超檢查，在懷孕 11 周-13+6 周進(jìn)行，11周之前還沒有完全形成，而14 周逐漸被淋巴系統(tǒng)吸收。NT增厚不能說明胎兒有異常，只是說明出生后患有染色體問題和心臟等問題的概率偏高，有患唐氏綜合征的風(fēng)險，應(yīng)行進(jìn)一步檢查，明確胎兒是否畸形。

3.彩超(畸形篩查):建議在孕 18-24 周進(jìn)行。通過彩超對胎兒體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)檢查，了解胎兒生長發(fā)育一般情況,篩查胎兒是否有畸形。如果彩超發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)進(jìn)一步檢查。

4.羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，判斷胎兒染色體正常是否的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦均建議查羊水穿刺，為判斷胎兒染色體正常是否的標(biāo)準(zhǔn)。